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基因数据解读困局:“识字”还需“中间人”?

更新时间:2018-04-27 12:06:35来源: 责任编辑:

  “面对基因测序报告,我常有一种对技术的无奈感和对提升公众基因测序认知的期望。”北京协和医院妇产科教授蒋宇林说。

  作为生物医学领域的前沿科技,基因检测应用正成为诸多医疗机构科研甚至临床实力的体现。外加市场需求攀升,几乎每家基因检测企业,都在向医疗机构兜售基因测序的“解决方案”,一时间“术”、“道”混杂,不免让人眼花缭乱。哪些才是医院最根本的诉求?或许只有临床医生才知道答案。

  曾有一位女性患者前后怀孕三次,胎儿皆因水肿而流产。对该患者及其丈夫进行全外显子测序的报告显示,两人在同一基因上都存在突变。当两个突变基因同时遗传至下一代,便会出现胎儿淋巴水肿的现象。“这只是一个参考性的答案。这种突变单独出现会引起什么?是否有其他正常基因共同作用引起水肿?我们还无从知晓。”蒋宇林表示,即使是这种能给出测序参考性答案的病例,在临床上的占比也只有30%。

  蒋宇林的话恰道出了当前基因测序的一个困境:尽管技术已非常成熟,且有安全保障,临床解读的基因测序报告却不尽如意。

  “现在的基因测序技术走在了临床认证的前面。”空军军医大学西京医院妇产科教授张建芳用一句话,阐述基因测序在医学临床应用中的现状。

  与张建芳感受相同的北京大学人民医院医务处副处长张晓红,她在2010年就开始关注基因测序领域。当时,基因测序技术还兴起不久,“不到七年的时间,NIPT在国内已经遍地开花。”

  伴随基因检测技术的日趋成熟,各类检测服务商在产品的安全性和检测数据准确性上的差距也在日渐缩小,“从测序水平和技术水平方面考虑,测序不再是难事,安全性也不是问题。”张建芳说,随着高通量测序设备的广泛应用,基因数据量呈现倍增现象,这使得基因测序的工作重心自然从人工测序转到了数据分析上,“面对测序报告,只有提高认识,才能找到对基因测序有价值的结果。”

  行业人士都知道,从二代测序仪运行下来得到的原始数据,并不能提供关于疾病的信息,还需要后期经过基因组的比对以及数据的过滤筛选等多个步骤才能得到基因组上的变异信息,进而为疾病的诊断和治疗提供参考。而基因数据的分析和解读结果,直接关系到基因测序的临床应用成效。

  从基因检测的产品来看,虽然当前的报告解读基本上已经可以实现对染色体层面(主要是缺失和重复)和单基因层面(单碱基突变,小片段插入/缺失)等的准确检测,同时依托广泛的数据库(OMIM、ClinVar等)和评价标准(包括ACMG等制定的突变分类评价规范)对相关突变进行分类及案例关联,但这只能满足部分临床需求。

  “目前的基因测序并不能完全满足临床需要,很大程度上是因为临床还不能把测序的价值完全发挥出来,医生普遍‘不识字’。”蒋宇林说。他举例说明,在进行全面测序后,某些行为异常的儿童所有的信息密码会以一本书的形式放在医生面前,但是医生只能读懂其中20%到30%的内容。“这也是我们找不到胎儿因水肿而流产的原因所在。”蒋宇林指出,目前部分基因测序技术确实应该更精准、更明确,但最重要的问题是医生还不能够100%地将基因和临床疾病联系起来。

  按理说,技术上达到并超出临床认证标准,基因测序应该大放异彩。但缘何一碰到测序报告解读,就如同困兽之境,难以获得实际性突破?

  蒋宇林认为,当前基因测序报告的难点是多因素共同作用的结果,主要有以下五点:

  第一,遗传病数据少。遗传本身处在人类认知的边缘,比如发现了一个突变病例,如果在全世界目前可查询的所有数据库中均找不到相近的病例,就无法确诊,或者即使找到一例或两例相近的病例,也只能辅助临床诊断,可用性还需要进一步验证。“很多东西在未知和已知之间游走,不能形成具有临床价值的‘绝对’。”

  第二,医学遗传学教育有缺失。我国医学教育阶段只设置了理论部分的课程,与实际临床“有距离”。如果想接触临床遗传知识,只能通过在工作中不断参加讲座、会议,并且学习新发表的论文等渠道获取,“遗传病诊断是一件需要紧跟前沿医学进展才能做好的事情。”蒋宇林说。

  第三,需要医生博学。遗传病患者可能罹患多种疾病,比如耳聋、近视、神经系统发育问题、骨骼发育问题和皮肤病等。即使是会诊,医生也要有能力去识别和诊断。蒋宇林认为,这对医生便有了博学的要求,需要其具备处理多系统疾病的能力。

  第四,遗传与伦理的交织。蒋宇林介绍,曾经有生殖科的医生向他诉苦,说压力太大了,患者做植入前诊断时,常会希望医生能保证其生出一个健康的孩子。“但这没有医生能完全把控,所以我的诊室会比别的房间多一包纸巾,永远是这样的。”蒋宇林说,遗传问题对家长而言是一种心理上的“折磨”。

  第五,患者认知不到位。比如遗传医生出诊时,会制定方案来辅助诊断和治疗,但是很多患者不理解,而医生往往又没有太多时间解释,却又不能无视。

  作为当前疑难杂症的关键突破口,基因测序可以说是医疗机构的首选。但如果其最终不能进入到临床解读阶段,就意味着基因测序在临床应用上的价值值得商榷。

  “这需要全社会共同关注。”蒋宇林认为,医务人员、基础研究者、技术开发者、企业和政府都应出力。

  首先需要加强医生培训。在内部加强遗传知识和技能实践的培训,最好能从医学院开始设立遗传咨询专业,医学生毕业后还会配备继续教育来支撑。“学科的发展离不开人才,而教育是最好的途径。”蒋宇林说。

  其次需要加大社会宣教。蒋宇林认为,社会上发起的关爱渐冻人的“冰桶挑战”和每年举办的唐氏综合征日活动等,都能推动公众对罕见病的认知。

  最后需要形成一种“中间人”的职业来专门解读遗传数据,这其中既包括相关遗传咨询人才,也包含进行报告智能解读的IT和医学信息分析人才。蒋宇林解释,很多临床医生接诊时间有限,几乎不会向患者解释遗传相关的问题,如果有这样的一个“中间人”来进行解读,便能更好地体现遗传学价值。他还建议,未来可以面向直辖市、发达地区的县级和中西部地区市级的产科医生或者儿科医生开设类似的课程。

  张建芳推算,如果一家医院有一到两名遗传学方面的专家与其他临床医生一起出诊,便能够做到有效解读。

  充分洞察临床需求后,一些基因测序方案提供商开始在基因解读方面优化发力。仅以贝瑞和康为例,其通过与临床医生的长期沟通,已经建立了一套比较完整的报告解读体系。

  健康界查阅资料发现,贝瑞和康通过与家辉医院和美国贝勒医学院等国内外权威遗传咨询机构合作,专业的遗传咨询人员已可以对接到具体的报告解读中,为检测结果提供专业解读;其智能信息分析团队相继开发出包括Verita Trekker®变异位点检测系统和Enliven®变异位点注释系统等在内的基因数据分析核心专利技术,助力海量临床数据的自动化精准分析;通过借助云计算的分析优势,其智能信息分析团队还对公司多年在基因组学研究中积累的大量临床数据进行深入分析,并于2016年相继公布了“神州基因组数据云”项目阶段性成果,填补国际空白以及中国人群基因组大数据体系。此外,其在乳腺癌检测中的临床应用等大数据分析挖掘工作也在有序进行中。三者结合反过来满足临床对报告解读的需求。

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